Dědičnost v anamnéze

Vlastnosti a celková výbava charakteru jedince je však udána tzv. fenotypem. Fenotyp vzniká na základě genotypu, který je dále modifikován např. prostředím (sociální podmínky, prostředí vývoje), fyziologickými funkcemi (hladina cukru v krvi, krevní tlak), morfologickými znaky (výška, hmotnost, IQ) a mnoha jinými vlivy. Jedná se o soubor všech definovatelných znaků jedince. Na rozdíl od genotypu, který nám předají biologičtí předkové, je tedy fenotyp výsledkem vývoje každého jedince.

Genetická informace je přenášena jako monogenní, tj. na jednom genu, chromozomální (na chromozomu X či Y) nebo multifaktoriální (dědičnost má více příčin, např. více radonu v prostředí, kde žije rodina po generace). Další důležitou informací v otázce genetické dispozice je způsob přenosu – zda se gen přenáší dominantně, nebo recesivně, a zda je dědičnost úplná, či neúplná.

Pro určení těchto vztahů je třeba při anamnéze zjistit vztahy v rodině. Některé dědičné vlastnosti se mohou přenášet z pokolení na pokolení, některé tzv. „přes koleno“, jiné z matky na dceru, z matky na syna, z otce na vnučku atd. Proto v některých případech zaznamenáte, že např. vysokou myopii u mladé slečny nemá nikdo z přímé rodiny, ale sestra otce.

Existují patologické stavy, u kterých je dědičnost jednoznačně dána. Pravděpodobnost výskytu postižení lze však také vypočítat.

Dědičnost refrakčních vad

Dědičnost refrakčních vad je poměrně známou záležitostí. Pokud trpí refrakční vadou oba rodiče, má jejich potomek 33–60% pravděpodobnost, že bude též nosit brýle.

Jestliže má refrakční vadu pouze jeden rodič, pak se riziko lehce snižuje na 23–40 %. Pokud se u rodičů refrakční vada nevyskytuje, pak je riziko 6–15 %. Strabismus má dědičný potenciál 23–70 %.

U oftalmologických onemocnění je pravděpodobnost dědičnosti zrakového postižení ve vyspělých zemích přibližně 30–40 %. Vyšší pravděpodobnost dědičnosti existuje v uzavřených komunitách.

Některé oftalmologické diagnózy a jejich genetická dispozice

• Kongenitální katarakta je označení katarakty přítomné v době narození. Příčinou mohou být zevní vlivy v průběhu těhotenství (ozáření, terapie kortikosteroidy), ale i předčasný porod, kožní choroby, poruchy metabolismu, oční anomálie (aniridie, kolobomy), trauma, intrauterinní infekce (HSV, toxoplazmóza, zarděnky, VZV), systémové syndromy nebo nespecifické hereditární vlivy. Dědičnost se v těchto případech projeví ve 25–50 %.

• Glaukom je chronická, progresivní a nereverzibilní optická neuropatie, všeobecně spojovaná se zvýšeným nitroočním tlakem, při níž dochází k charakteristickému strukturálnímu poškození zrakového nervu, úbytku vláken zrakového nervu a k charakteristickým defektům zorného pole. Pravděpodobnost dědičnosti je v tomto případě až 50 %.

• Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) je degenerativní postižení centrální (makulární) oblasti sítnice u starších osob. Vyskytuje se u 30 % osob nad 70 let. S rodinnou historií je riziko 4x vyšší.

• Retinitis pigmentosa (RP) je heterogenní onemocnění sítnice charakterizované degenerací pigmentu s následnou progresivní slepotou. Pravděpodobnost dědičnosti je 50 %.

• Keratokonus je dědičný v 10 % případů. Jedná se o rohovkovou ektázii, při které dochází k vyklenutí a ztenčování rohovky. Projevuje se po 20. roce věku.

Nemá-li optometrista základní informace o rodinné anamnéze, lze mnohé stavy zanedbat. Je tedy třeba řádně provádět každou její část. Tyto informace pomohou orientovat se lépe v komplikacích refrakčního měření, pomohou nám nalézt odpovědi na otázky, které souvisejí s vývojem klientova refrakčního stavu. Pomohou nám také při poradenské činnosti, např. v otázkách prevence.

Mohou však nastat i případy, kdy klient své biologické zázemí nezná. Pokud se tak stane a my máme podezření na některý stav s vysokou pravděpodobností genetického přenosu, je třeba odeslat klienta k řádnému vyšetření. Optometrista provádí anamnézu vždy profesionálně a mělo by být samozřejmé, že i přes to, že neskládáme přísahu mlčenlivosti, tyto informace nebudou poskytovány třetím osobám.

Podrobnější informace najdete v časopise Česká oční optika, srpen 2011.